ОРФАННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ


Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования (ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России) приглашает вас принять участие в работе научно-практической конференции «Орфанные заболевания: вектор современной стратегии», которая пройдет 27-28 октября 2022 г.

Формат мероприятия – онлайн https://webinars-rmanpo.ru/

Орфанные (редкие) заболевания представляют серьезную медико-социальную проблему в связи с поздней диагностикой, сложным течением и развитием тяжелых, порой жизнеугрожающих, осложнений и состояний. Своевременное выявление этих заболеваний, как у детей, так и у взрослых, вызывает трудности у врачей, особенно первичного звена. Использование комплексного подхода к диагностике на основе клинических, лабораторных, в том числе генетических и микробиологических, исследований и инструментальных данных позволяет сократить сроки диагностики, выявить заболевания на ранних стадиях и повысить эффективность терапии.

Важное значение приобретает обеспечение преемственности в вопросах ведения, мониторинга и лечения таких пациентов между педиатрами, врачами общей практики и терапевтами.

Реализация клинических рекомендаций требует расширения знаний и компетенций в области орфанных заболеваний.

В конференции планируется участие более 800 врачей из всех регионов России, в их числе педиатры, эндокринологи, терапевты, врачи ОВП (семейная медицина), врачи клинической лабораторной диагностики, медицинские микробиологи, (бактериологи), лабораторные генетики.

Программа мероприятия будет подана на аккредитацию в Комиссию по оценке учебных мероприятий и материалов установленным требованиям для НМО.

Участие в мероприятии для слушателей бесплатное по предварительной регистрации.


ОРГАНИЗАТОРЫ

РМАНПО
piuv

СОРГАНИЗАТОР

ФГАУ «НМИЦ здоровья детей»

ПРОГРАММНЫЙ КОМИТЕТ

Сопредседатели

Алексеева Наталья Юрьевна, к.м.н. доцент, заведующая кафедрой педиатрии и неонатологии ПИУВ – филиал ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России (Пенза).

Баранова Елена Евгеньевна, к.м.н., доцент, заведующая учебной частью кафедры медицинской генетики с курсом пренатальной диагностики ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России (Москва).

Вершинина Марина Германовна, к.м.н., ведущий научный сотрудник, заведующая лабораторным отделом ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России (Москва).

Долгих Татьяна Ивановна, д.м.н., профессор, заведующая кафедрой медицинской микробиологии и лабораторной медицины ПИУВ – филиала ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России (Москва).

На конференции будут рассмотрены подходы к комплексной диагностике и ведению пациентов с различными заболеваниями из групп:

  • болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ (фенилкетонурия и др.);
  • муковисцидоз у взрослых и детей;
  • нарушения нервной системы (спинальная мышечная атрофия – СМА и др.);
  • первичные иммунодефициты.

На конференции будут представлены клинические случаи и расширенные алгоритмы диагностики – трехэтапная стратегия ДНК-диагностики, функциональные методы оценки работы CFTR-канала, лабораторная, инструментальная диагностика поражения дыхательной и других систем, диагностика микробно-воспалительного процесса, микробиологический мониторинг и терапевтические подходы.


ПРЕДВАРИТЕЛЬНЫЕ ТЕМЫ КОНФЕРЕНЦИИ


  • Орфанные заболевания: клинические рекомендации и потенциал лабораторной медицины.
  • Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ (фенилкетонурия и др.).
  • Нарушения нервной системы (спинальная мышечная атрофия – СМА и др.).
  • Муковисцидоз у взрослых и детей.
  • Муковисцидоз: цифры и факты.
  • Муковисцидоз у взрослых – особенности ведения взрослых пациентов.
  • Первичные иммунодефициты.
  • Особенности микрофлоры нижних дыхательных путей у больных муковисцидозом.

НМО

Программа будет подана на аккредитацию в Комиссию по оценке учебных мероприятий и материалов для НМО для специалистов с высшим образованием.