ОРФАННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ


Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования (ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России) приглашает вас принять участие в работе межрегиональной научно-практической конференции «Орфанные заболевания: вектор современной стратегии», которая пройдет 27-28 октября 2022 г.

Формат мероприятия – онлайн https://webinars-rmanpo.ru/

Орфанные (редкие) заболевания представляют серьезную медико-социальную проблему в связи с поздней диагностикой, сложным течением и развитием тяжелых, порой жизнеугрожающих, осложнений и состояний. Своевременное выявление этих заболеваний, как у детей, так и у взрослых, вызывает трудности у врачей, особенно первичного звена. Использование комплексного подхода к диагностике на основе клинических, лабораторных, в том числе генетических и микробиологических, исследований и инструментальных данных позволяет сократить сроки диагностики, выявить заболевания на ранних стадиях и повысить эффективность терапии.

Важное значение приобретает обеспечение преемственности в вопросах ведения, мониторинга и лечения таких пациентов между педиатрами, врачами общей практики и терапевтами.

Реализация клинических рекомендаций требует расширения знаний и компетенций в области орфанных заболеваний.

В конференции планируется участие более 800 врачей из всех регионов России, в их числе педиатры, эндокринологи, терапевты, врачи ОВП (семейная медицина), врачи клинической лабораторной диагностики, медицинские микробиологи, (бактериологи), лабораторные генетики.

Программа мероприятия будет подана на аккредитацию в Комиссию по оценке учебных мероприятий и материалов установленным требованиям для НМО.

Участие в мероприятии для слушателей бесплатное по предварительной регистрации.


ОРГАНИЗАТОРЫ

РМАНПО
piuv

СООРГАНИЗАТОР

ФГАУ «НМИЦ здоровья детей»

ПРОГРАММНЫЙ КОМИТЕТ

Сопредседатели

Алексеева Наталья Юрьевна, к.м.н. доцент, заведующая кафедрой педиатрии и неонатологии ПИУВ – филиал ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России (Пенза).

Баранова Елена Евгеньевна, к.м.н., доцент, заведующая учебной частью кафедры медицинской генетики с курсом пренатальной диагностики ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России (Москва).

Вершинина Марина Германовна, к.м.н., доцент, заведующая курсом КЛД кафедры педиатрии и общественного здоровья института подготовки медицинских кадров ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, руководитель курса клинической лабораторной диагностики кафедра семейной медицины и терапии ФГБУ ДПО «ЦГМА» Управления делами Президента Российской Федерации (Москва).

Долгих Татьяна Ивановна, д.м.н., профессор, заведующая кафедрой медицинской микробиологии и лабораторной медицины ПИУВ – филиала ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России (Москва).

Савостьянов Кирилл Викторович, д.б.н., начальник медико-генетического центра, заведующий лабораторией медицинской геномики, профессор кафедры педиатрии и общественного здоровья ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России (Москва).

Поликарпова Светлана Вениаминовна, к.м.н., заведующая бактериологической лабораторией врач-бактериолог ГБУЗ «Городская клиническая больница №15 им. О.М. Филатова Департамента здравоохранения г. Москвы (Москва).

На конференции будут рассмотрены подходы к комплексной диагностике и ведению пациентов с различными заболеваниями из групп:

  • болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ (фенилкетонурия и др.);
  • муковисцидоз у взрослых и детей;
  • нарушения нервной системы (спинальная мышечная атрофия – СМА и др.);
  • первичные иммунодефициты.

На конференции будут представлены клинические случаи и расширенные алгоритмы диагностики – трехэтапная стратегия ДНК-диагностики, функциональные методы оценки работы CFTR-канала, лабораторная, инструментальная диагностика поражения дыхательной и других систем, диагностика микробно-воспалительного процесса, микробиологический мониторинг и терапевтические подходы.


ПРЕДВАРИТЕЛЬНЫЕ ТЕМЫ КОНФЕРЕНЦИИ


  • Орфанные заболевания: клинические рекомендации и потенциал лабораторной медицины.
  • Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ (фенилкетонурия и др.).
  • Нарушения нервной системы (спинальная мышечная атрофия – СМА и др.).
  • Муковисцидоз у взрослых и детей.
  • Муковисцидоз: цифры и факты.
  • Муковисцидоз у взрослых – особенности ведения взрослых пациентов.
  • Первичные иммунодефициты.
  • Особенности микрофлоры нижних дыхательных путей у больных муковисцидозом.

НМО

Программа мероприятия подана на аккредитацию в Комиссию по оценке учебных мероприятий и материалов установленным требованиям для НМО по специальностям:

  • аллергология и иммунология
  • гастроэнтерология
  • генетика
  • инфекционные болезни ​
  • клиническая лабораторная диагностика
  • неврология
  • общая врачебная практика (семейная медицина)
  • педиатрия
  • терапия
  • эндокринология
Требуемая минимальная длительность посещения научно-образовательной части программы:

27 октября - 270 минут просмотра и минимум 6 кнопок подтверждения присутствия из 8. Спонсорские лекции не учитываются.​
28 октября - 210 минут просмотра и минимум 3 кнопок подтверждения присутствия из 4. Спонсорские лекции не учитываются.​