13-14 ноября 2024
II Научно-практическая конференция
«ГЕНЕТИКА ОТ А ДО Я»

Описание мероприятия

Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования (ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России) приглашает вас принять участие в работе II Научно-практической конференции «Генетика от А до Я», которая состоится 13-14 ноября 2024 г.

ФОРМАТ МЕРОПРИЯТИЯ – онлайн

АКТУАЛЬНОСТЬ

Многие проблемы здоровья населения, в том числе связанные с наследственными заболеваниями (моногенные, хромосомные, мультифакториальные, эпигенетические), а также врожденные пороки развития, экологические и социальные болезни обязаны своему более полному научному понимаю именно генетике.

Благодаря генетике разрабатываются новые диагностические, лечебные и профилактические технологии и подходы в современной медицинской науке и практике.

На сегодняшний день известно, что среди всех причин госпитализации пациентов 20-40 % составляют наследственные заболевания. Практически все тяжелые клинические случаи, необъяснимые патофизиологические реакции, заболевания с прогредиентным течением

и неэффективной классической терапией смело можно назвать синдромами наследственных заболеваний, либо патологией с наследственной отягощенностью. И все это многообразие патологии можно объяснить с точки зрения генетики. В связи с этим генетику можно назвать фундаментальной клинической дисциплиной с огромными возможностями и перспективами терапии.

В практике врача любой клинической специальности встречаются наследственные заболевания. Требуется определённая база знаний для того, чтобы диагностировать наследственную патологию и в последующем направить пациента на консультацию врача-генетика. Все это обеспечивает раннюю постановку диагноза, увеличение продолжительности и повышение качества жизни пациента.

ЦЕЛЬ

Конференция направлена на повышение информированности врачей об особенностях ведения пациентов с наследственными заболеваниями в детском и взрослом возрасте.

К участию приглашаются врачи общей практики, генетики, терапевты, педиатры, неонатологи, акушеры-гинекологи, неврологи, онкологи, кардиологи, эндокринологи, врачи клинической лабораторной диагностики, медицинские микробиологи (бактериологи).


Программный комитет

Захарова Ирина Николаевна

Председатель
д.м.н., профессор, заведующая кафедрой педиатрии им. академика Г.Н. Сперанского ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России, Заслуженный врач РФ (Москва)

Демикова Наталия Сергеевна

Председатель
д.м.н., доцент, заведующая кафедрой медицинской генетики ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России.

Баранова Елена Евгеньевна

Сопредседатель
к.м.н., доцент, заведующая учебной частью кафедры медицинской генетики ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России (Москва)
Лекторы

Захарова Ирина Николаевна

д.м.н., профессор, заслуженный врач РФ, заведующая кафедрой педиатрии имени академика Г.Н. Сперанского ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России (Москва)

Баранова Елена Евгеньевна

к.м.н., доцент, заведующая учебной частью кафедры медицинской генетики ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России (Москва)

Бережная Ирина Владимировна

к.м.н., кафедры педиатрии имени академика Г.Н. Сперанского ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России (Москва)

Борзакова Светлана Николаевна

к.м.н., доцент кафедры педиатрии с инфекционными болезнями у детей ФДПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова, заведующая организационно-методическим отделом по педиатрии ГБУ «Научно-исследовательский институт организации здравоохранения и медицинского менеджмента Департамента здравоохранения города Москвы» (Москва)

Букин Сергей Сергеевич

врач-детский эндокринолог ГБУЗ «ДГКБ им. З.А. Башляевой Департамента здравоохранения Москвы» (Москва)

Геворкян Анаит Казаровна

к.м.н., врач высшей категории, член Экспертного Совета по орфанным заболеваниям Комитета Государственной Думы по охране здоровья, доцент кафедры педиатрии имени академика Г.Н. Сперанского ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России (Москва)

Генералова Галина Анатольевна

к.м.н. доцент кафедры педиатрии им. академика Г.Н. Сперанского ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России, нефролог Центра гравитационной хирургии крови и гемодиализа ГБУЗ «ДГКБ св. Владимира ДЗМ» (Москва)

Горяйнова Александра Никитична

к.м.н., доцент кафедры педиатрии имени академика Г.Н. Сперанского ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России (Москва)

Гостюхина Анастасия Дмитриевна

врач-педиатр, гастроэнтеролог, аспирант кафедры имени академика Г.Н. Сперанского ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России (Москва)

Дмитриева Юлия Андреевна

к.м.н., доцент, доцент кафедры педиатрии имени академика Г.Н. Сперанского ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России (Москва)

Дорощук Наталья Александровна

к.м.н., врач-генетик, руководитель направления по орфанным заболеваниям компании Эвоген (Москва)

Латышев Олег Юрьевич

к.м.н., доцент кафедры детской эндокринологии ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России, член Российской ассоциации эндокринологов (РАЭ) (Москва)

Назаров Владимир Дмитриевич

к.м.н., врач клинической лабораторной диагностики, врач лабораторный генетик, лаборатория диагностики аутоиммунных заболеваний, НМЦ молекулярной медицины Минздрава России, ФГБОУ ВО «ПСПбГМУ им. И. П. Павлова» Минздрава России (Санкт-Петербург)

Приходина Лариса Серафимовна

д.м.н., доцент, руководитель отдела наследственных и приобретенных болезней почек имени проф. М.С. Игнатовой, Научно-исследовательский клинический институт педиатрии и детской хирургии имени акад. Ю.Е. Вельтищева ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н. И. Пирогова Минздрава России, профессор кафедры педиатрии имени академика Г.Н. Сперанского ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России (Москва)

Пшеничникова Ирина Игоревна

к.м.н., доцент кафедры педиатрии имени академика Г.Н. Сперанского ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России (Москва)

Сугян Нарине Григорьевна

к.м.н., доцент кафедры педиатрии им. академика Г.Н. Сперанского ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России (Москва)

Холодова Ирина Николаевна

д.м.н., профессор, профессор кафедры педиатрии имени академика Г.Н. Сперанского ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России (Москва)

Программа конференции подана на аккредитацию в Комиссию по оценке учебных мероприятий и материалов по установленным требованиям для НМО.

АККРЕДИТУЕМЫЕ СПЕЦИАЛЬНОСТИ:

Аллергология-иммунология

Акушерство и гинекология

Генетика

Детская эндокринология

Неврология

Неонатология

Нефрология

Общая врачебная практика (семейная медицина)

Педиатрия

НАЧИСЛЕНИЕ БАЛЛОВ

Требуемая минимальная длительность посещения научно-образовательной части программы:

13 ноября

270 минут просмотра и минимум 6 кнопок подтверждения присутствия из 8

14 ноября

270 минут просмотра и минимум 6 кнопок подтверждения присутствия из 8

Участие в мероприятии для слушателей бесплатное по предварительной регистрации.

Спонсорские лекции не учитываются.

Организатор
Партнеры
программа мероприятия
День 1
День 2
10:10 - 12:40
Школа по медицинской генетике для врачей клинических специальностей
10:10 - 10:55
Генеалогический анализ и расчеты генетического риска
10:55 - 11:40
Врожденные пороки развития: причины, классификация и профилактика
11:40 - 12:25
Основные методы, используемые в медицинской генетике
12:25 - 12:40
Дискуссия. Ответы на вопросы
12:40 - 13:05
Перерыв
13:05 - 15:15
Симпозиум «Фундаментальные клинические аспекты генетики»
13:05 - 13:35
Первичная гипероксалурия: современная диагностика и терапия
13:35 - 14:05
Наследственные нарушения обмена мочевой кислоты. Синдром Леша-Нихана
14:05 - 14:35
Наследственные болезни обмена веществ – чем обусловлен возросший интерес к этим заболеваниям?
14:35 - 15:05
Генетические детерминанты у детей с хронической болезнью почки: предупрежден — значит вооружен
15:05 - 15:15
Дискуссия. Ответы на вопросы
15:15 - 16:45
Симпозиум: «Особенности генетических скринингов в педиатрии»
15:15 - 15:40
Программы раннего выявления гиперлипидемий у детей: результаты генетического тестирования
15:40 - 16:05
Неонатальный скрининг-помощь педиатру
16:30 - 16:45
Ответы на вопросы
16:45 - 16:50
Закрытие первого дня конференции
10:10 - 13:10
Симпозиум «От планирования беременности к лечению наследственных заболеваний. Современные аспекты в клинической практике»
10:10 - 10:40
Подходы к скринингу и алгоритмизации выявления частых наследственных заболеваний: от преконцептивного скрининга до подтверждения диагноза

Доклад при поддержке компании «ДНК-Технология»

Баллы НМО не начисляются

10:40 - 11:10
Современные методы пренатальной диагностики
11:10 - 11:35
Генерализованная инфекция у ребенка с синдромом Алажилля
11:35 - 12:05
Митохондриальная патология у детей. Как распознать педиатру

Доклад при поддержке компании «ПИК-ФАРМА»

Баллы НМО не начисляются

12:05 - 12:30
Наследственные дефекты биосинтеза холестерина
12:30 - 12:55
Ребенок с болезнью Вальдмана. Демонстрация клинического случая
Холодова Ирина Николаевна
Заплатников А.Л.
Зайденварг Г.Е.
Радченко Е.Р.
12:55 - 13:10
Дискуссия. Ответы на вопросы
13:10 - 13:35
Перерыв
13:35 - 15:25
Симпозиум: «Понимание генов – ключ к борьбе с аутоиммунными заболеваниями!»
13:35 - 14:00
Гены главного комплекса гистосовместимости человека как факторы риска аутоиммунных заболеваний
14:00 - 14:25
Эффект «дозы генов» при целиакии: выводы для практикующего врача
14:25 - 14:50
Полипоз кишечника
14:50 - 15:15
Демонстрация истории болезни ребенка с аутоиммунным полигландулярным синдромом
Холодова Ирина Николаевна
Скоробогатова Е.В.
Полякова Ж.В.
15:15 - 15:25
Дискуссия. Ответы на вопросы
15:25 - 16:45
Симпозиум: «Открываем новые горизонты: диагностика и понимание редких синдромов!»
15:25 - 15:45
Полногеномное секвенирование для больных с подозрением на наследственные заболевания: интересные находки и клинические случаи

Доклад при поддержке ООО «Эвоген»

Баллы НМО не начисляются

15:45 - 16:10
Диагностическая траектория: от нарушения формирования пола к верификации синдрома Смита-Лемли -Опица
Латышев Олег Юрьевич
Киселева Е.В.
Окминян Г.Ф.
Ромайкина Д.С.
Володько Е.А.
Самсонова Л.Н.
16:10 - 16:35
Редкие наследственные варианты надпочечниковой недостаточности у детей: серия клинических случаев
Букин Сергей Сергеевич
Коломина И.Г.
Ромайкина Д.С.
Латышев О.Ю.
Киселева Е.В.
Окминян Г.Ф.
Самсонова Л.Н.
16:35 - 16:45
Дискуссия. Ответы на вопросы
16:45 - 18:15
Симпозиум: «Основные аспекты генетических заболеваний в нефрологии»
16:45 - 17:10
Синдром Бараката. Клинические проявления, диагностика, прогноз
Горяйнова Александра Никитична
Тамбиева Е.В.
Бекмурзаева Г.Б.
Шестериков Н.В.
Иванина И.В.
17:10 - 17:35
Расширяющийся спектр генетически детерминированных заболеваний почек у детей. Разбор клинических случаев
17:35 - 18:00
Поликистозная болезнь: взгляд детского нефролога
18:00 - 18:15
Ответы на вопросы
18:15 - 18:20
Закрытие конференции