11 ноября 2025
III Научно-практическая конференция
«ГЕНЕТИКА ОТ А ДО Я: орфанный консилиум»

Описание мероприятия

Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования (ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России) приглашает вас принять участие в работе III Научно-практической конференции «Генетика от А до Я: орфанный консилиум», которая состоится 11 ноября 2025 г.


ФОРМАТ МЕРОПРИЯТИЯ – онлайн


АКТУАЛЬНОСТЬ

Многие проблемы здоровья населения, в том числе связанные с наследственными заболеваниями (моногенные, хромосомные, мультифакториальные, эпигенетиче-ские), а также врожденные пороки развития, экологические и социальные болезни обязаны своему более полному научному понимаю именно генетике. Благодаря генетике разрабатываются новые диагностические, лечебные и профи¬лактические технологии и подходы в современной медицинской науке и практике. На сегодняшний день известно, что среди всех причин госпитализации пациентов 20-40 % составляют наследственные заболевания. Практически все тяжелые клинические случаи, необъяснимые патофизиологические реакции, заболевания с прогредиентным течением

и неэффективной классической терапией смело можно назвать синдромами наследственных заболеваний, либо патологией с наслед¬ственной отягощенностью. И все это многообразие патологии можно объяснить с точки зрения генетики. В связи с этим генетику можно назвать фундаментальной клинической дисциплиной с огромными возможностями и перспективами терапии. В практике врача любой клинической специальности встречаются наследственные заболевания. Требуется определённая база знаний для того, чтобы диагностиро¬вать наследственную патологию и в последующем направить пациента на консуль¬тацию врача-генетика. Все это обеспечивает раннюю постановку диагноза, увели¬чение продолжительности и повышение качества жизни пациента.

ЦЕЛЬ

Конференция направлена на повышение информированности врачей об особенностях ведения пациентов с наследственными заболеваниями в детском и взрослом возрасте.


К участию приглашаются врачи общей практики, генетики, терапевты, педиатры, неонатологи, акушеры-гинекологи, неврологи, онкологи, кардиологи, эндокринологи, врачи клинической лабораторной диагностики, медицинские микробиологи (бактериологи).


Программный комитет

Захарова Ирина Николаевна

Сопредседатель
д.м.н., профессор, заслуженный врач РФ, заведующая кафедрой педиатрии имени академика Г.Н. Сперанского ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России (Москва)

Геворкян Анаит Казаровна

Сопредседатель
к.м.н., врач высшей категории, член Экспертного Совета по орфанным заболеваниям Комитета Государственной Думы по охране здоровья, доцент кафедры педиатрии им. академика Г.Н. Сперанского ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России (Москва)

Юров Иван Юрьевич

Сопредседатель
д.б.н., доцент, и.о. заведующего кафедрой медицинской генетики ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России (Москва)
Лекторы

Баранова Елена Евгеньевна

к.м.н., доцент, заведующая учебной частью кафедры медицинской генетики с курсом пренатальной диагностики ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России (Москва)

Бережная Ирина Владимировна

к.м.н., доцент кафедры педиатрии им. академика Г.Н. Сперанского ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России (Москва)

Бушуева Татьяна Владимировна

д.м.н., ведущий научный сотрудник Лаборатории питания здорового и больного ребенка ФГАУ «Национальный медицинский центр здоровья детей» Минздрава России, профессор кафедры биохимической генетики и наследственных болезней обмена веществ Института высшего образования и повышения квалификации Медико-генетического научного центра им. Академика Н.П.Бочкова (Москва)

Геворкян Анаит Казаровна

к.м.н., врач высшей категории, член Экспертного Совета по орфанным заболеваниям Комитета Государственной Думы по охране здоровья, доцент кафедры педиатрии им. академика Г.Н. Сперанского ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России (Москва)

Дмитриева Юлия Андреевна

к.м.н., доцент, доцент кафедры педиатрии им. академика Г.Н. Сперанского ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России (Москва)

Захарова Ирина Николаевна

д.м.н., профессор, заслуженный врач РФ, заведующая кафедрой педиатрии им. академика Г.Н. Сперанского ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России (Москва)

Ларионова Валентина Ильинична

д.м.н., президент Ассоциации специалистов в области молекулярной медицины, лабораторной и медицинской генетики имени Е.И. Шварца, профессор кафедры педиатрии с детской кардиологией ФГБОУ ВО «СЗГМУ им. И.И. Мечникова» Минздрава России, в.н.с. ФГБУ «НМИЦ детской травматологии и ортопедии им. Г.И. Турнера» Минздрава России, директор направления по редким и наследственным заболеваниям в EPMA от России (Санкт-Петербург)

Маркова Татьяна Геннадьевна

д.м.н., профессор кафедры сурдологии ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России, ведущий научный сотрудник Санкт-Петербургского НИИ уха, горла, носа и речи, ведущий научный сотрудник ГБУЗ НИКИО им. Л.И. Свержевского ДЗМ, врач ото-генетик. (Санкт-Петербург)

Николаева Екатерина Александровна

д.м.н., главный научный сотрудник отдела клинической генетики ОСП НИКИ педиатрии и детской хирургии им. академика Ю.Е. Вельтищева ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России (Москва)

Пшеничникова Ирина Игоревна

к.м.н., доцент кафедры педиатрии им. академика Г.Н. Сперанского ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России (Москва)

Семячкина Алла Николаевна

к.м.н., главный внештатный детский специалист гастроэнтеролог ДЗМ, заведующий гастроэнтерологическим отделением с педиатрическими койками, врач-гастроэнтеролог, ведущий научный сотрудник отдела гастроэнтерологии ОСП НИКИ педиатрии и детской хирургии им. академика Ю.Е. Вельтищева ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России (Москва)

Симонова Ольга Игоревна

д. м. н., профессор кафедры педиатрии и общественного здоровья ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, заведующая пульмонологическим отделением, главный научный сотрудник ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России; профессор кафедры педиатрии и детской ревматологии ФГАОУ ВО Первый МГМУ им. И.М. Сеченова Минздрава России (Сеченовский Университет); руководитель кабинета муковисцидоза медико-генетического отделения ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ» (Москва)

Скворцова Тамара Андреевна

к.м.н., главный внештатный детский специалист гастроэнтеролог ДЗМ, заведующий гастроэнтерологическим отделением с педиатрическими койками, врач-гастроэнтеролог, ведущий научный сотрудник отдела гастроэнтерологии ОСП НИКИ педиатрии и детской хирургии им. академика Ю.Е. Вельтищева ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России (Москва)

Юров Иван Юрьевич

д.б.н., доцент, и.о. заведующего кафедрой медицинской генетики ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России (Москва)

НАЧИСЛЕНИЕ БАЛЛОВ

Программа мероприятия подана на аккредитацию в Комиссию по оценке учебных мероприятий и материалов по установленным требованиям для НМО.

Требуемая минимальная длительность посещения программы:

420 минут просмотра и минимум 9 кнопок подтверждения присутствия из 11.

АККРЕДИТУЕМЫЕ СПЕЦИАЛЬНОСТИ

Генетика

Клиническая фармакология

Общая врачебная практика (семейная медицина)

Организация здравоохранения и общественное здоровье

Педиатрия

Терапия


Участие в мероприятии для слушателей бесплатное по предварительной регистрации.

Организатор
программа мероприятия
09:30 - 09:40
Открытие конференции. Приветственное слово
09:40 - 11:10
Симпозиум «Школа по медицинской генетике для врачей клинических специальностей Возрастающая роль генетики в современной медицине»
09:40 - 10:10
На уточнении

Доклад при поддержке компании «ПИК-ФАРМА»

Баллы НМО не начисляются

10:10 - 10:35
Геномика орфанных заболеваний: актуальные проблемы и перспективы
10:35 - 11:00
Лечение наследственных заболеваний: тренды
11:00 - 11:10
Дискуссия. Ответы на вопросы
11:10 - 12:40
Симпозиум «Этапы диагностического поиска при редких заболеваниях. Почему путь от первых клинических проявлений до постановки диагноза так долог?»
11:10 - 11:35
Полипоз кишечника у детей. Почему не сразу очевиден диагноз?
11:35 - 12:00
Криптогенный гепатит: как разобраться и поставить диагноз?
12:00 - 12:25
Митохондриальные болезни у детей: трудности диагностики и лечения
12:25 - 12:40
Дискуссия. Ответы на вопросы
12:40 - 13:00
Перерыв
13:00 - 14:55
Симпозиум «Инновационная терапия генетических (орфанных) заболеваний. Что нового?»
13:00 - 13:25
Новый взгляд на терапию семейной средиземноморской лихорадки
13:25 - 13:55
Фермент-заместительная терапия лизосомных заболеваний. Реальность и перспективы
13:55 - 14:20
Новые технологии в лечении муковисцидоза

При поддержке ООО «МИК»

Баллы НМО не начисляются

14:20 - 14:40
На уточнении
14:40 - 14:55
Дискуссия. Ответы на вопросы
14:55 - 16:50
Симпозиум «Редкие…ультраредкие…уникальные … «новые», редкие заболевания»
14:55 - 15:20
Синдром Лойса-Дитца
15:20 - 15:45
Современные аспекты диагностики и лечения фенилкетонурии
15:45 - 16:10
Синдромальная тугоухость : интересные факты
16:10 - 16:35
На уточнении
16:35 - 16:50
Дискуссия. Ответы на вопросы
16:50 - 16:55
Закрытие конференции