14-15 ноября 2023
Научно-практическая конференция
«ГЕНЕТИКА ОТ А ДО Я»

Описание мероприятия

Уважаемые коллеги!

 

Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования (ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России) приглашает вас принять участие в работе Научно-практической конференции «Генетика от А до Я», которая пройдет 14-15 ноября 2023 г.

В рамках мероприятия состоится II Научно-практическая конференция «Орфанные заболевания: вектор современной стратегии»

ФОРМАТ МЕРОПРИЯТИЯ – онлайн

АКТУАЛЬНОСТЬ ПРОБЛЕМЫ

Многие проблемы здоровья населения, в том числе связанные с наследственными заболеваниями (моногенные, хромосомные, мультифакториальные, эпигенетические), а также врожденные пороки развития, экологические и социальные болезни обязаны своему более полному научному понимаю именно генетике.
Благодаря генетике разрабатываются новые диагностические, лечебные и профилактические технологии и подходы в современной медицинской науке и практике.
На сегодняшний день известно, что среди всех причин госпитализации пациентов 20–40 % составляют наследственные заболевания.
Практически все тяжелые клинические случаи, необъяснимые патофизиологические реакции, заболевания с прогредиентным течением

и неэффективной классической терапией смело можно назвать синдромами наследственных заболеваний, либо патологией с наследственной отягощенностью. И все это многообразие патологии можно объяснить с точки зрения генетики. В связи с этим генетику можно назвать фундаментальной клинической дисциплиной с огромными возможностями и перспективами терапии. В практике врача любой клинической специальности встречаются наследственные заболевания. Требуется определённая база знаний для того, чтобы диагностировать наследственную патологию и в последующем направить пациента на консультацию врача-генетика. Все это обеспечивает раннюю постановку диагноза, увеличение продолжительности и повышение качества жизни пациента.

Конференция направлена на повышение информированности врачей об особенностях ведения пациентов с наследственными заболеваниями в детском и взрослом возрасте.

Программный комитет

Захарова Ирина Николаевна

Председатель
д.м.н., профессор, заведующая кафедрой педиатрии им. академика Г.Н. Сперанского ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России, Заслуженный врач РФ (Москва)

Демикова Наталия Сергеевна

Председатель
д.м.н., доцент, заведующая кафедрой медицинской генетики ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России.

Баранова Елена Евгеньевна

Сопредседатель
к.м.н., доцент, заведующая учебной частью кафедры медицинской генетики ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России (Москва)

Вершинина Марина Германовна

Сопредседатель
д.м.н., доцент, ведущий научный сотрудник ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России (Москва)

Савостьянов Кирилл Викторович

Сопредседатель
д.б.н., начальник медико-генетического центра, заведующий лабораторией медицинской геномики, профессор кафедры педиатрии и общественного здоровья ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России (Москва)
Лекторы

Асанов Алий Юрьевич

д.м.н., профессор, профессор кафедры медицинской генетики ФГАОУ ВО Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова Минздрава России (Сеченовский Университет) (Москва)

Баранова Елена Евгеньевна

к.м.н., доцент, заведующая учебной частью кафедры медицинской генетики с курсом пренатальной диагностики ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России (Москва)

Бекмурзаева Гульфизат Баудиновна

к.м.н., врач нефролог ГБУЗ ДГКБ им. З.А. Башляевой ДЗМ, внештатный нефролог СЗАО ТИНАО ДЗМ, ассистент кафедры педиатрии им. Академика Г.Н. Сперанского ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России (Москва)

Бережная Ирина Владимировна

к.м.н., кафедры педиатрии имени академика Г.Н. Сперанского ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России (Москва)

Вершинина Марина Германовна

д.м.н., доцент, ведущий научный сотрудник ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России (Москва)

Володько Елена Анатольевна

д.м. н, профессор , профессор кафедры детской хирургии имени академика С.Я. Долецкого ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России (Москва)

Геворкян Анаит Казаровна

к.м.н., врач высшей категории, член Экспертного Совета по орфанным заболеваниям Комитета Государственной Думы по охране здоровья, доцент кафедры педиатрии имени академика Г.Н. Сперанского ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России (Москва)

Генералова Галина Анатольевна

к.м.н. доцент кафедры педиатрии им. академика Г.Н. Сперанского ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России, нефролог Центра гравитационной хирургии крови и гемодиализа ГБУЗ «ДГКБ св. Владимира ДЗМ» (Москва)

Горяйнова Александра Никитична

к.м.н., доцент кафедры педиатрии имени академика Г.Н. Сперанского ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России (Москва)

Гремякова Татьяна Андреевна

д.м.н., президент БФ «Гордей», начальник детского высокотехнологичного нейромышечного центра ЦКБ УДП РФ (Москва)

Демикова Наталия Сергеевна

д.м.н., доцент, заведующая кафедрой медицинской генетики ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России (Москва)

Дмитриева Юлия Андреевна

к.м.н., доцент, доцент кафедры педиатрии имени академика Г.Н. Сперанского ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России (Москва)

Захарова Ирина Николаевна

д.м.н., профессор, заслуженный врач РФ, заведующая кафедрой педиатрии имени академика Г.Н. Сперанского ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России (Москва)

Каверина Валентина Геннадьевна

врач-педиатр, младший научный сотрудник кардиологического отделения ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России (Москва)

Комова Елена Георгиевна

к.б.н., научный сотрудник Лаборатории ПЦР АО «Вектор-Бест» (Новосибирск)

Кузенкова Людмила Михайловна

д.м.н., профессор, начальник Центра детской психоневрологии, заведующая отделением психоневрологии и психосоматической патологии Национального медицинского исследовательского Центра Здоровья Детей (НЦЗД) (Москва)

Латышев Олег Юрьевич

к.м.н., доцент кафедры детской эндокринологии ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России, член Российской ассоциации эндокринологов (РАЭ) (Москва)

Назаров Владимир Дмитриевич

к.м.н., врач клинической лабораторной диагностики, врач лабораторный генетик, лаборатория диагностики аутоиммунных заболеваний, НМЦ молекулярной медицины Минздрава России, ФГБОУ ВО «ПСПбГМУ им. И. П. Павлова» Минздрава России (Санкт-Петербург)

Окминян Гоар Феликсовна

к.м.н., доцент, доцент кафедры детской эндокринологии ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России, член Российской ассоциации эндокринологов (РАЭ)(Москва)

Османов Исмаил Магомедович

д.м.н., профессор, главный внештатный детский специалист по педиатрии и детской нефрологии Департамента здравоохранения города Москвы, главный врач ГБУЗ «ДГКБ им. З.А. Башляевой ДЗМ» (Москва)

Потапов Александр Сергеевич

д.м.н., профессор, заведующий гастроэнтерологического отделения с гепатологической группой ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России (Москва)

Приходина Лариса Серафимовна

д.м.н., доцент, руководитель отдела наследственных и приобретенных болезней почек имени проф. М.С. Игнатовой, Научно-исследовательский клинический институт педиатрии и детской хирургии имени акад. Ю.Е. Вельтищева ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н. И. Пирогова Минздрава России, профессор кафедры педиатрии имени академика Г.Н. Сперанского ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России (Москва)

Пшеничникова Ирина Игоревна

к.м.н., доцент кафедры педиатрии имени академика Г.Н. Сперанского ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России (Москва)

Савостьянов Кирилл Викторович

д.б.н., начальник медико-генетического центра, заведующий лабораторией медицинской геномики, профессор кафедры педиатрии и общественного здоровья ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России (Москва)

Самсонова Любовь Николаевна

д.м.н., доцент, заведующая кафедрой детской эндокринологии ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России (Москва)

Сугян Нарине Григорьевна

к.м.н., доцент кафедры педиатрии им. академика Г.Н. Сперанского ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России (Москва)

Увакина Евгения Владимировна

врач-невролог, младший научный сотрудник ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России (Москва)

Чебаненко Наталья Владимировна

к.м.н., доцент кафедры неврологии детского возраста ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России, нейрогенетик Медико-генетического центра Геномед (Москва)

Черных Вячеслав Борисович

д.м.н., заведующий лабораторией генетики нарушений репродукции ФГБУН МГНЦ, профессор отдела аспирантуры и ординатуры, доцент кафедры молекулярной и клеточной генетики Медико-биологического факультета ФГАОУ ВО Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н. И. Пирогова Минздрава России (Москва)

Программа конференции аккредитована в Комиссии по оценке учебных мероприятий и материалов по установленным требованиям для НМО. 6 баллов за каждый день посещения

АККРЕДИТОВАННЫЕ СПЕЦИАЛЬНОСТИ:

14 ноября

  • генетика
  • неонатология
  • общая врачебная практика (семейная медицина)
  • педиатрия
  • 15 ноября

    • генетика
    • детская кардиология
    • детская эндокринология
    • неврология
    • неонатология
    • общая врачебная практика (семейная медицина)
    • педиатрия
    • эндокринология
    • НАЧИСЛЕНИЕ БАЛЛОВ

      Требуемая минимальная длительность посещения научно-образовательной части программы:

      14 ноября

      270 минут просмотра и минимум 6 кнопок подтверждения присутствия из 8

      15 ноября

      270 минут просмотра и минимум 6 кнопок подтверждения присутствия из 8

      Участие в мероприятии для слушателей бесплатное по предварительной регистрации.

      Спонсорские лекции не учитываются.

Организатор
Партнеры
Инфопартнеры
программа мероприятия
День 1
День 2
09:15 - 11:20
Симпозиум «Наследственная информация и ее реализация в клетке»
09:15 - 09:30
Вступительное слово: место генетики в фундаментальной медицине и клинической практике
Демикова Наталия Сергеевна
Захарова Ирина Николаевна
09:30 - 10:00
Введение в медицинскую генетику
10:00 - 10:30
Семиотика наследственных болезней или как заподозрить наследственное заболевание
10:30 - 10:50
Основные методы в медицинской генетике
10:50 - 11:10
ПЦР диагностика моногенных заболеваний.
Доклад при поддержке АО "Вектор-Бест" Баллы НМО не начисляются
11:10 - 11:20
Дискуссия
11:20 - 13:00
Симпозиум «Генетические, в том числе редкие (орфаннные) заболевания в педиатрической практике»
11:20 - 11:45
Генетические маркеры целиакии: когда и кому необходимо исследование
Дмитриева Юлия Андреевна
Захарова Ирина Николаевна
Османов Исмаил Магомедович
Майкова И.Д.
Радченко Е.Р.
Архипова А.Г.
Гостюхина А.Д.
Миянова А.Р.
12:10 - 12:35
Врожденная первичная лактазная недостаточность. Разбор клинического случая
12:35 - 13:00
Дискуссия. Ответы на вопросы
13:00 - 13:30
Перерыв
13:30 - 14:30
Симпозиум «От планирования беременности к рождению здорового ребенка»
13:30 - 13:45
Молекулярно-генетические подходы к преконцепционному скринингу
Доклад при поддержке компании «ДНК-Технология»
Баллы НМО не начисляются
13:45 - 14:10
Основы эмбриологии и тератогенез. Врожденные пороки развития
14:10 - 14:30
Пренатальная диагностика: современные возможности
14:30 - 15:20
Круглый стол «Скрининг на редкие заболевания: увидеть нельзя пропустить»
14:30 - 14:50
Расширенный неонатальный скрининг: СМА и ПИД
14:50 - 15:10
Гипофосфатазия - взгляд молекулярного генетика
Доклад при поддержке ООО «АстраЗенека Фармасьютикалз»
Баллы НМО не начисляются
15:10 - 15:30
Расширение неонатального скрининга на МДД
15:30 - 15:45
Дискуссия
15:45 - 17:55
Симпозиум «Нейрогенетика»
15:45 - 16:15
Митохондриальные болезни у детей. Когда заподозрить заболевание? Болезнь Лебера.
16:15 - 16:45
Митохондриальная патология: редкая и опасная патология в практике врача-педиатра
Доклад при поддержке компании «Пик-Фарма»
Баллы НМО не начисляются
16:45 - 17:15
Российский опыт применения препарата Аталурен для лечения МДД, вызванной нонсенс-мутацией
Доклад при поддержке PTC Therapeutics
Баллы НМО не начисляются
17:15 - 17:35
Двигательные расстройства и эпилепсия при хромосомных аномалиях на примере синдрома Вольфа-Хиршхорна.
17:35 - 17:55
Дискуссия
17:55 - 18:00
Закрытие первого дня конференции
09:00 - 09:10
Открытие второго дня конференции
09:10 - 11:10
Симпозиум ФГАУ «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей» Минздрава России» Приветственное слово Модераторов симпозиума
09:10 - 09:30
Опыт проведения расширенного неонатального скрининга в ЦФО и ДФО.
09:30 - 09:50
Нормативно-правовые основы для проведения расширенного неонатального скрининга
09:50 - 10:10
Редкие болезни в детской гастроэнтерологии
10:10 - 10:40
Опыт ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России по применению генозаместительной терапии у детей со СМА на пресимптоматической стадии заболевания
10:40 - 11:00
Кардиомиопатии в структуре RAS-патий у детей
Каверина Валентина Геннадьевна
Гандаева Л.А.
БасаргинаЕ.Н.
Савостьянов К.В.
11:00 - 11:10
Ответы на вопросы
11:10 - 14:00
Симпозиум «Генетика в практике врача-нефролога». Инновационные технологии в диагностике и лечении нефрологической патологии
11:10 - 11:30
Нефролитиаз и нефрокальциноз у детей. Причины и тактика ведения
Горяйнова Александра Никитична
Тамбиева Е.В.
Бекмурзаева Г.Б.
Судакова Н.М.
Подкопаев В.Н.
Шестериков Н.В.
11:30 - 11:50
Генотип и фенотип ребенка с атипичным гемолитико-уремическим синдромом
11:50 - 12:10
От кристаллурии до синдрома Келли-Зигмиллера
12:10 - 12:30
Синдромы Лоу и Дента: сходства и различия
12:30 - 12:50
Генетические маркеры врожденного нефротического синдрома
12:50 - 13:10
Ренальная глюкозурия. Интересные факты. Клинический разбор
13:10 - 13:30
Синдром nail-patella с позиций педиатра-нефролога
13:30 - 13:50
Аутосомно-доминантная тубулоинтерстициальная болезнь у ребёнка с нефротическим синдромом
13:50 - 14:00
Ответы на вопросы
14:00 - 14:30
Перерыв
14:30 - 15:45
Симпозиум «Генетические, в том числе редкие (орфанные) заболевания в кардиологической практике»
14:30 - 14:50
Редкие наследственные синдромы, связанные с нарушениями холестеринового обмена
14:50 - 15:10
Раннее выявление гиперлипидемий: результаты генетического тестирования
15:10 - 15:30
Полногеномное секвенирование при наследственных заболеваниях сердечно-сосудистой системы у детей
15:30 - 15:45
Ответы на вопросы
15:45 - 17:45
Симпозиум «Роль генетики в диагностике и лечении заболеваний эндокринной системы у детей»
15:45 - 16:05
Генетика нарушений формирования пола
16:05 - 16:25
Генетика конституциональной задержки полового созревания: гетерозиготный вариант гена HS6ST1 как вероятная причина
Латышев Олег Юрьевич
Каболова К.Л.
Окминян Г.Ф.
Киселева Е.В.
Ромайкина Д.С.
Самсонова Л.Н.
16:25 - 16:50
Синдром острой мошонки при нарушении формирования пола
Володько Елена Анатольевна
Латышев О.Ю.
Мираков К.К.
Окулов А.Б.
Самсонова Л.Н.
16:50 - 17:15
Синдром резистентности к тиреоидным гормонам: трудности дифференциального диагноза
Окминян Гоар Феликсовна
Киселева Е.В.
Латышев О.Ю.
Ромайкина Д.С.
Самсонова Л.Н.
17:15 - 17:35
Современные тенденции в лечении наследственных болезней обмена
Доклад при поддержке АО «Генериум» Баллы НМО не начисляются
17:35 - 17:45
Ответы на вопросы
17:45 - 18:45
Симпозиум «Возможности медико-генетической помощи в РФ на клинических примерах»
17:45 - 18:05
Врожденные диареи: когда генетика ставит финальную точку в диагнозе и определяет прогноз
Дмитриева Юлия Андреевна
Воробьева А.С.
Гончарова Л.В.
Юдина А.Е.
18:05 - 18:15
Гиперэозинофильный синдром. Синдром Джоба
18:15 - 18:35
Маршрутизация пациентов с наследственной патологией Фенилкетонурия-как наблюдает педиатр на участке
18:35 - 18:45
Ответы на вопросы
18:45 - 18:50
Закрытие конференции